Simili a quelle umane, le malattie rare negli animali includono neoplasie poco frequenti (es. tumori cerebrali), malattie metaboliche ereditarie (es. mucopolisaccaridosi, malattia di Pompe) e patologie neuromuscolari di origine genetica (es. distrofia muscolare di Duchenne - GRMD nel cane).

Molte hanno controparti dirette nell'uomo, rendendo gli animali modelli naturali di malattia preziosi per la ricerca traslazionale (es. testare terapie geniche e cellulari). Molte malattie genetiche ereditarie rare (es. malattie da accumulo lisosomiale, distrofia di Duchenne) hanno analogie clinico-patologiche tra uomo e animale. I modelli animali spontanei sono stati fondamentali per lo studio e la sperimentazione di nuovi approcci terapeutici (es. terapia enzimatica sostitutiva, terapia genica) trasferiti ai trial pediatrici umani. La scienza umana fatica a trovare soluzioni mirate per gli animali; le terapie per le malattie rare animali sono perlopiù sperimentali, palliative o sintomatiche, e sono spesso limitate a progetti di ricerca accademica.

Il Vicepresidente FNOVI commenta la necessità di incentivare la ricerca e la disponibilità di terapie per gli animali. «È importante – conclude - promuovere una cultura clinica che riconosca gli animali affetti da malattie rare come pazienti a tutti gli effetti, con bisogni specifici e dignità terapeutica. Questo significa formare i medici veterinari, sensibilizzare i proprietari e costruire una rete di competenze e risorse che consenta di offrire a questi animali non solo cure sintomatiche, ma anche prospettive di trattamento mirato e personalizzato».

Qui la prima parte dell’intervista rilasciata all’Osservatorio Malattie Rare (OMAR).